BAB
1. PENDAHULUAN
1.1
Latar Belakang
Pada
zaman modern seperti saat ini banyak penyakit aneh yang disebabkan oleh
kelainan pada kromosomseperti sindrom down, sindrom klinefer yang sulit Banyak
sekali kendala kendala dalam melakukan pencegahan untuk kelainan kromosom
terutama pada bayi. Selain faktor ekonomi yaitu faktor teknologi yang
adadiIndonesia.
Tidak seperti negara negara maju yang memiliki teknologi teknologi sangat canggih sehingga dapat meminimalisir adanya kelainan kromosom saat kelahiran bayi. untuk diobati dan bahkan tidak bisa diobati oleh berbagai macam cabang ilmu biolog
Tidak seperti negara negara maju yang memiliki teknologi teknologi sangat canggih sehingga dapat meminimalisir adanya kelainan kromosom saat kelahiran bayi. untuk diobati dan bahkan tidak bisa diobati oleh berbagai macam cabang ilmu biolog
Banyak
orang yang memiliki kelainan pada kromosom seperti yang disebutkan diatas. Pada
tahun tahun berikutnya diharapkan jumlah bayi yang lahir tidak terkena penyakit
akibat kelainan kromosom karna untuk membangun bangsa Indonesia bebas dari
cacat baik fisik maupun psikologis supaya membuat bangsa ini lebih baik lagi
yaitu salah satunya melakukan pemeriksaan USG, janin dan pola hidup sehat
Oleh karena itu kita harus selalu berusaha untuk meminimalisir
terjadinya kelainan kromosom dengan cara melakukan USG, menghindari radiasi,
skring janin., sehingga bayi yang dilahirkan dapat sehat dan mencegah
terjadinya kelainan kromosom pada bayi setelah lahir
1.2
Rumusan Masalah
1. Apakah yang dimaksud
dengan kromosom?
2. Bagaimanakah
bagian-bagian kromosom?
3. Apa saja penyakit
kromosom yang umum?
4.
Bagaimana cara untuk mengatasi kelainan pada kromosom?
1.3 Tujuan
1. Mengetahui tentang
pengertian kromosom
2. Mengetahui tentang
bagian-bagian kromosom
3. Mengetahui penyakit
kromosom yang umum
4. Mengetahui cara untuk mengatasi
kelainan pada kromosom
BAB
2. PEMBAHASAN
2.1
Yang dimaksud dengan kromosom yaitu
Kromosom
(bahasa Yunani: chroma = warna; dan soma = badan) merupakan struktur di dalam
sel berupa deret panjang molekul yang terdiri dari satu molekul DNA dan
berbagai protein terkait yang merupakan informasi genetik suatu organisme,
seperti molekul kelima jenis histon dan faktor transkripsi yang terdapat pada
beberapa deret, dan termasuk gen unsur regulator dan sekuens nukleotida.
Kromosom yang berada di dalam nukleus sel eukariota, secara khusus disebut
kromatin.
Ukuran
kromosom sangat bervariasi dari satu spesies ke spesies lain. Panjang berkisar
antara 0.2-0.5μ, diameter antara 0.2-20μ. Manusia : panjang berkisar 5-6μm
Ukuran kromosom tumbuhan > hewan. Jumlah Bervariasi tapi konstan pada
spesies tertentu Jumlah kromosom manusia : 46 kromosom → 44 kromosom somatik
(22 psg) dan sepasang kromosom seks.
Kromosom
pertama kali diamati oleh Karl Wilhelm von Nägeli pada 1842 dan ciri-cirinya
dijelaskan dengan detil oleh Walther Flemming pada 1882. Sedangkan
Prinsip-prinsip klasik genetika merupakan pemikiran deduksi dari Gregor Mendel
pada tahun 1865 yang banyak diabaikan orang hingga tahun 1902, Walter Sutton
dan Theodor Boveri menemukan kesamaan antara perilaku kromosom saat meiosis
dengan hukum Mendel dan menarik kesimpulan bahwa kromosom merupakan pembawa
gen. Hasil penelitian keduanya dikenal sebagai teori Sutton-Boveri atau
hipotesis Sutton-Boveri atau teori hereditas kromosom, yang menjadi kontroversi
dan perdebatan para pakar kala itu Pada 1910, Thomas Hunt Morgan membuktikan
bahwa kromosom merupakan pembawa gen.
2.2
bagian-bagian kromosom yaitu
1.
Kromatid
Kromatid adalah salah satu dari dua
lengan hasil replikasi kromosom. Kromatid masih melekat satu sama lain pada
bagian sentromer. Istilah lain untuk kromatid adalah kromonema
2.
Kromomer
Kromomer adalah penebalan-penebalan
pada kromonema. Kromomer ini merupakan struktur berbentuk manik-manik yang
merupakan akumulasi dari materi kromatin yang terkadang terlihat saat
interfase.
3.
Sentromer
Sentromer adalah daerah konstriksi
(lekukan primer) di sekitar pertengahan kromosom.
4.
Lekukan kedua
Pada beberapa kromosom terdapat lekukan
kedua yang berada di sepanjang lengan dan berhubungan nucleolus. Oleh karena
itu disebut dengan NOR (Nucleolar Organizing Regions).
5.
Satelit
Satelit adalah bagian kromosom yang
berbentuk bulatan dan terletak di ujung lengan kromatid. Satelit terbentuk
karena adanya kontriksi sekunder di daerah tersebut. Tidak semua kromosom
memiliki satelit.
6.
Telomer
Telomer merupakan istilah yang
menunjukkan daerah terujung pada kromosom. Telomer berfungsi untuk menjaga
stabilitas bagian terujung kromosom agar DNA di daerah tersebut tidak terurai.
2.3
Penyakit kromosom yang umum yaitu
1. Sindrom down
Sindrom down merupakan istilah medis yang ditemukan pertama
kali oleh dokter Langdon Down pada tahun 1866 untuk menggambarkan
gangguan mental pada anak.
Sindrom down atau biasa juga disebut down sindrom pada
beberapa dekade terakhir secara dramatis menunjukkan harapan hidup meningkat dengan
perawatan medis dan inklusi(yaitu menerima anak-anak special
needs belajar bersama dengan anak-anak “nonmal” lainnya. Mereka yang special
needs akan mendapatkan metoda pendidikan khusus dan layanan kebutuhan
pembelajaran khusus. Misalnya yang disleksia akan mendapatkan remedial
teaching, kompensasi waktu (lebih lama) dan fasilitas lain seperti pita rekaman
saat harus membaca, reading pen, dan komputer. Bagi yang mengalami gangguan
motorik halus tidak bisa menulis dengan baik, maka ia boleh menggunakan
komputer. Bagi anak yang mengalami gangguan cacat primer seperti gangguan
pendengaran dan penglihatan, juga diberi kemudahan fasilitas)
sosial yang membaik. Seseorang
dengan sindrom down dengan kesehatan yang baik rata-rata hidup sampai usia 55
atau lebih (karna gangguan jantung dan pulmo sprt. Penjlasan di bawah)
.
Sindrom down adalah gangguan genetik yang terjadi pada
sekitar 1 dari 800 kelahiran hidup dengan penyebab utama gangguan kognitif.
Sindrom down mulai dari ringan sampai sedang dikaitkan dengan ketidakmampuan
belajar, keterlambatan perkembangan, karakteristik fitur wajah, dan otot rendah
pada awal masa bayi. Banyak orang dengan sindrom down
juga memiliki cacat jantung, leukemia, awal-awal penyakit Alzheimer,
masalah gastrointestinal, dan masalah kesehatan
lainnya.
Pengertian
sindrom down (dalam istilah medis disebut trisomi 21), adalah suatu kondisi di
mana bahan genetik tambahan menyebabkan keterlambatan dalam cara seorang anak
berkembang, baik secara mental dan fisik. Fitur fisik dan masalah medis yang
terkait dengan sindrom down dapat bervariasi dari satu anak denga anak lainnya.
Sementara beberapa anak dengan down sindrom membutuhkan banyak perhatian medis,
yang lain menjalani kehidupan yang sehat. Perlu diketahui bahwa penyakit sindrom down tidak dapat dicegah, namun sindrom down
dapat dideteksi sebelum anak lahir atau pada masa prenatal (masih dalam
kandungan).
Mengetahui Penyebab Sindrom Down trisomi 21 (47, XX, +21 atau 47,
XY, +21)
Biasanya,
pada saat pembuahan bayi mewarisi informasi genetik dari orang tua dalam bentuk
46 kromosom: 23 dari ibu dan 23 dari ayah. Dalam sebagian besar kasus sindrom
Down, seorang anak mendapat ekstra kromosom 21 – dengan total 47 kromosom,
bukan 46. Mengingat pengertian sindrom down, maka di dapatkan sebuah penalaran
bahwa materi genetik tambahan inilah yang menyebabkan fitur fisik dan
keterlambatan perkembangan yang berhubungan dengan penyakit sindrom down.
Meskipun tidak ada yang tahu pasti mengapa down sindrome
terjadi dan tidak ada cara untuk mencegah kesalahan kromosom yang menyebabkan
hal tersebut, para ilmuwan tahu bahwa wanita dengan usia 35 atau lebih memiliki
risiko lebih tinggi secara signifikan untuk memiliki anak dengan kondisi
tersebut (Mungkin karena
fungsi pada sistem reprd. Yang mnrun bserta hormon2x). Pada usia 30
tahun misalnya, seorang wanita memiliki sekitar 1 dalam 900 kesempatan
mengandung seorang anak dengan sindrom down.
Anak-anak dengan sindrom Down cenderung untuk berbagi ciri
fisik tertentu seperti profil wajah datar, miring ke atas mata, telinga kecil,
dan lidah yang menonjol. Otot nada rendah (disebut hypotonia) juga
karakteristik anak dengan down sindrome. Walaupun ini dapat dan sering
meningkatkan dari waktu ke waktu, kebanyakan anak-anak biasanya mencapai tahap
perkembangan seperti duduk, merangkak, dan berjalan apalagi jika mendapatkan
terapi sindrom down.
Sindrom
down mempengaruhi kemampuan anak untuk belajar dengan cara yang berbeda,
sebagian besar memiliki gangguan intelektual ringan sampai sedang. Anak-anak
dengan penyakit sindrom down bisa belajar, dan mampu mengembangkan keterampilan
sepanjang hidup mereka. Mereka hanya mencapai tujuan dengan kecepatan yang
berbeda.
Masalah Medis Yang Berkaitan Dengan
Sindrom Down
Sementara
beberapa anak-anak dengan sindrom down tidak memiliki
masalah kesehatan yang signifikan, yang lain mungkin mengalami sejumlah masalah
medis yang membutuhkan perawatan dan terapi sindrom down ekstra. Sebagai
contoh, hampir setengah dari semua anak yang lahir dengan sindrom down akan
memiliki cacat jantung bawaan (penyakit jantung kongenital).
Anak-anak
dengan penyakit sindrom down juga meningkatkan risiko hipertensi pulmonal,
suatu kondisi serius yang dapat menyebabkan kerusakan ireversibel ke paru-paru.
Oleh karena itu, semua bayi dengan sindrom down harus
dievaluasi oleh seorang ahli jantung pediatrik.
Sekitar setengah dari semua anak-anak dengan down sindrome
juga memiliki masalah dengan pendengaran dan penglihatan. Kehilangan
pendengaran dapat berhubungan dengan penumpukan cairan di telinga dalam atau
masalah struktural dari telinga itu sendiri.
Masalah
penglihatan umumnya termasuk amblyopia, penglihatan menjadi rabun, dan
peningkatan risiko katarak. Evaluasi rutin oleh audiolog dan dokter mata
diperlukan untuk mendeteksi dan memperbaiki masalah sebelum mereka mempengaruhi
bahasa dan keterampilan belajar.
2 Sindrom Klinefelter
(47, XXY) Lebih tinggi terkena resiko kangker payu dara lebih tinggi
dari pada lelaki normal, penyakit ini dapat di terapi dengan testosteron sedangkan
ginekomastida (membesarnya payu dara) diterapi secara bedah
Sindrom Klinefelter adalah kelainan genetik pada
laki-laki yang diakibatkan oleh kelebihan kromosom X.
Laki-laki normal memiliki kromosom seks berupa XY, namun penderita sindrom
klinefelter umumnya memiliki kromosom seks XXY. Penderita
sindrom klinefelter akan mengalami infertilitas, keterbelakangan mental, dan
gangguan perkembangan ciri-ciri fisik yang diantaranya berupa ginekomastia
(perbesaran kelenjar susu dan berefek pada perbesaran payudara), dll. Laporan pertama mengenai sindrom
klinefelter dipublikasikan oleh Harry Klinefelter dan rekannya di Rumah Sakit
Massachusetts, Boston. Ketika itu tercatat 9 pasien laik-laki yang memiliki
payudara membesar, rambut pada tubuh dan wajah sedikit, testis mengecil, dan
ketidakmampuan memproduksi sperma. Pada akhir tahun 1950-an, para ilmuwan
menemukan bahwa sindrom yang dialami 9 pasian tersebut dikarenakan kromosom X
tambahan pada lelaki sehingga mereka memiliki kromosom XXY. Pada tahun 1970-an,
para ilmuwan menyatakan bahwa kelainan klinefelter
merupakan salah satu kelainan genetik yang ditemui pada manusia, yaitu 1 dari
500 hingga 1 dari 1.000 bayi laki-laki yang dilahirkan akan menderita sindrom
ini.
Kelebihan
kromosom X pada laki-laki terjadi karena terjadinya nondisjungsi meiosis
(meiotic nondisjunction) kromosom seks selama terjadi gametogenesis
(pembentukan gamet) pada salah satu orang tua. Nondisjungsi meiosis adalah
kegagalan sepasang kromosom seks untuk memisah (disjungsi) selama proses
meiosis terjadi. Akibatnya, sepasang kromosom tersebut akan diturunkan kepada
sel anaknya,sehingga terjadi kelebihan kromosom seks pada anak.
Sebesar
40% nondisjungsi meiosis terjadi pada ayah, dan 60% kemungkinan terjadi pada
ibu. Sebagian besar penderita sindrom klinefelter memiliki kromosom XXY, namun
ada pula yang memiliki kromosom XXXY, XXXXY, XXYY, dan XXXYY.
Anak laki-laki dengan kromosom XXY cenderung memiliki
kecerdasan intelektual IQ di bawah rata-rata anak normal. Sebagian penderita klinefelter memiliki kepribadian
yang kikuk, pemalu, kepercayaan diri yang rendah, ataupun aktivitas yang
dilakukan dibawah level rata-rata (hipoaktivitas).
Pada sebagian penderita sindrom ini juga terjadi autisme. Hal ini terjadi
karena perkembangan tubuh dan neuromotor yang abnormal. Kecenderungan lain yang dialami penderita klinefelter adalah keterlambatan
dan kekurangan kemampuan verbal, serta keterlambatan kemampuan menulis.[5]
Sifat tangan kidal juga lebih banyak ditemui pada penderita sindrom ini dibandingkan
dengan manusia normal.
Pada
pasien dewasa, kemampuan seksualnya lebih tidak aktif dibandingkan laki-laki
normal (mungkin karna adanya payu dara dan mungkin karena ada kelenjar grandla
mamae).
Gejala klinis dari sindrom klinefelter ditandai dengan
perkembangan ciri-ciri seksual yang abnormal atau tidak berkembang,
seperti testis yang kecil dan aspermatogenesis (kegagalan memproduksi sperma). Testis
yang kecil diakibatkan oleh sel germinal testis dan sel selitan (interstital
cell) gagal berkembang secara normal. Sel selitan adalah sel yang ada di antara
sel gonad dan dapat menentukan hormon seks pria. Selain itu, penderita sindrom
ini juga mengalami defisiensi atau kekurangan hormon androgen, badan tinggi,
peningkatan level gonadotropin, dan ginekomastia. Penderita
klinefelter akan mengalami ganguan koordinasi gerak badan, seperti kesulitan
mengatur keseimbangan, melompat, dan gerakan motor tubuh yang melambat. Dilihat
dari penampakan fisik luar, penderita klinefelter memiliki otot yang kecil,
namun mengalami perpanjangan kaki dan lengan.
Gejala
klinefelter pada janin jarang sekali terdeteksi, kecuali bila menggunakan
deteksi sebelum-kelahiran (prenatal detection). Sindrom
ini kadang-kadang dapat diturunkan dari ayah penderita klinefelter ke anaknya,
oleh karena itu perlu dilakukan deteksi sebelum-kelahiran. Sebagian
kecil penderita klinefelter dapat tetap fertil dan memiliki keturunan karena
adanya mosaiksisme (mosaicism), yaitu adanya campuran sel normal dan sel
klinelfelter sehingga sel normal tetap memiliki kemampuan untuk berkembang
biak.
Semakin
cepat dideteksi, penderita klinefelter dapat lebih
cepat ditangani dengan terapi farmakologi dan terapi psikologi sebelum
memasuki dunia sekolah. Tindakan pencegahan lain yang harus dilakukan
adalah uji kemampuan mendengar dan melihat, dan terapi fisik untuk mengatasi
masalah motorik dan keterlambatan bicara. Terapi hormon testosteron pada usia
11-12 tahun merupakan salah satu tindakan pencegahan keterbelakangan
perkembangan karakteristik seksual sekunder pada pria penderita klinefelter.
3 Sindrom Turner
(45, X atau 45, XO / tak menerima satupun kromosom seks dari ayah)(
tak punx ovarium alias mandul / tak mengalami perubahan seks sekunder/no
ovarium)
Sindrom Turner
disebut juga sindrom Ullrich-Turner, sindrom Bonnevie-Ullrich,
sindrom XO, atau monosomi X adalah suatu kelainan
genetik pada wanita karena kehilangan satu kromosom X. Wanita normal
memiliki kromosom seks XX dengan jumlah total kromosom sebanyak 46, namun pada penderita sindrom Turner hanya memiliki kromosom seks XO
dan total kromosom 45. Hal ini terjadi karena satu kromosom hilang saat
nondisjungsi atau selama gametogenesis (pembentukan gamet) atau pun pada tahap
awal pembelahan zigot.
Untuk
mendeteksi adanya kelainan pada janin selama kehamilan berlangsung, dapat
dilakukan USG. Analisis kromosomal juga dapat dilakukan ketika bayi masih di
dalam kandungan ataupun saat telah dilahirkan.
Untuk
analisis kromosom diperlukan paling sedikit 20 sel untuk memastikan diagnosis
dan sel yang diambil pun harus dari 2 sel yang berbeda, misalnya sel darah dan
sel kulit.
Wanita dengan sindrom Turner akan memiliki
kelenjar kelamin (gonad) yang tidak berfungsi dengan baik dan dilahirkan tanpa ovari atau uterus.[4] Apabila
seorang wanita tidak memiliki ovari maka hormon estrogen tidak diproduksi dan
wanita tersebut menjadi infertil
Apabila
seorang penderita sindrom Turner memiliki sel normal (XX) dan sel cacat
(sindrom Turner/XO) di dalam tubuhnya, maka ada
kemungkinan wanita tersebut fertil. Wanita dengan keadaan demikian disebut
mosaikisme (mosaicism). Penderita sindrom Turner
memiliki beberapa cenderung ciri fisik tertentu seperti bertubuh pendek,
kehilangan lipatan kulit di sekitar leher, pembengkakan pada tangan dan kaki,
wajah menyerupai anak kecil, dan dada berukuran kecil.[4][6] Beberapa penyakit cenderung menyerang penderita sindrom
ini, di antaranya adalah penyakit kardiovaskular, penyakit ginjal dan
tiroid, kelainan rangka tulang seperti skoliosis dan osteoporosis, obesitas,
serta gangguan pendengaran dan penglihatan.
Sebagian besar penderita sindrom ini tidak memiliki
keterbelakangan intelektual, namun dibandingkan wanita normal, penderita
memiliki kemungkinan yang lebih besar untuk menderita keterbelakangan
intelektual. Sebagian penderita sindrom Turner memiliki kesulitan dalam
menghafal, mempelajari matematika, serta kemampuan visual dan pemahaman
ruangnya rendah. Perbedaan fisik dengan wanita normal juga membuat penderita sindrom Turner cenderung sulit untuk
bersosialisasi.
4. Penyakit Huntington
Penyakit Huntington
adalah gangguan genetik tidak dapat disembuhkan neurodegenerative yang mempengaruhi koordinasi otot dan beberapa fungsi
kognitif, biasanya menjadi nyata dalam usia pertengahan.
Ini adalah penyebab genetik yang paling
umum yang abnormal gerakan menggeliat disengaja disebut chorea. Hal ini jauh
lebih umum pada orang keturunan Eropa Barat dibandingkan pada mereka dari Asia
atau Afrika. Penyakit ini disebabkan oleh mutasi dominan pada salah satu dari
dua salinan gen tertentu, yang terletak pada kromosom 4.
Setiap anak dari orangtua yang terkena
memiliki kesempatan 50% dari mewarisi penyakit. Dalam situasi yang jarang di
mana kedua orang tua memiliki gen terpengaruh, atau salah satu induk memiliki
dua salinan terpengaruh, kesempatan ini sangat meningkat. Gejala fisik dari
penyakit Huntington dapat mulai setiap usia dari bayi sampai usia tua, tetapi
biasanya dimulai antara 35 dan 44 tahun.
Pada kesempatan langka, bila gejala mulai sebelum sekitar 20 tahun, mereka maju
lebih cepat dan sedikit berbeda, dan penyakit ini diklasifikasikan sebagai
remaja, varian HD akinetic-kaku atau Westphal.
Gen
Huntingtin biasanya memberikan kode genetik untuk protein yang juga disebut
"huntingtin". Mutasi gen kode Huntingtin untuk bentuk yang berbeda
dari protein, yang kehadirannya mengakibatkan kerusakan bertahap ke daerah
tertentu dari otak. Cara yang tepat ini terjadi adalah tidak sepenuhnya
dipahami. Tes genetik, yang telah dimungkinkan sejak ditemukannya mutasi, dapat
dilakukan sebelum timbulnya gejala pada kerabat dari individu yang terkena,
sebagai uji antenatal, dan juga pada tes-tabung embrio, meningkatkan perdebatan
etis. Konseling genetik telah dikembangkan untuk menginformasikan dan membantu
individu mempertimbangkan pengujian genetik dan telah menjadi model untuk
penyakit genetik dominan.
Cara
yang tepat HD mempengaruhi individu bervariasi dan dapat berbeda bahkan antara
anggota keluarga yang sama, tapi gejala kemajuan ditebak bagi kebanyakan
individu. Gejala-gejala awal adalah
kurangnya koordinasi dan gaya goyah. Sebagai kemajuan penyakit, tidak
terkoordinasi, gerakan tubuh menjadi lebih jelas dendeng, bersama dengan penurunan kemampuan mental dan masalah
perilaku dan kejiwaan.
Kemampuan fisik secara bertahap terhambat sampai gerakan
terkoordinasi menjadi sangat sulit, dan kemampuan-kemampuan mental umum
penurunan menjadi demensia. Meskipun gangguan itu sendiri
tidak fatal, komplikasi seperti pneumonia, penyakit jantung, dan cedera fisik
dari jatuh mengurangi harapan hidup menjadi sekitar dua puluh tahun setelah
gejala dimulai. Tidak ada obat untuk HD, dan penuh-waktu perawatan sering
diperlukan pada tahap akhir dari penyakit, tetapi ada perawatan muncul untuk
meringankan beberapa gejala.
Organisasi
pendukung self-help, pertama kali didirikan pada tahun 1960 dan meningkatkan
jumlahnya, telah bekerja untuk meningkatkan kesadaran masyarakat, untuk
memberikan dukungan bagi individu dan keluarga mereka, dan untuk mempromosikan
penelitian. Organisasi-organisasi ini berperan dalam menemukan gen pada tahun
1993. Sejak saat itu telah ada penemuan penting
setiap beberapa tahun dan pemahaman tentang penyakit ini membaik. Arah
penelitian saat ini termasuk menentukan mekanisme yang tepat dari penyakit, meningkatkan
model hewan untuk mempercepat penelitian, uji
klinis obat-obatan untuk mengobati gejala atau memperlambat perkembangan
penyakit, dan mempelajari prosedur seperti terapi sel induk dengan
tujuan untuk memperbaiki kerusakan yang disebabkan
oleh penyakit.
5 Sindrom tangisan kucing
Sindrom
tangisan kucing, disebut juga Sindrom Cri du Ch
at atau Sindrom Lejeune, adalah suatu
kelainan genetik akibat adanya delesi (hilangnya sedikit bagian) pada lengan
pendek kromosom nomor 5 manusia. Manusia yang lahir
dengan sindrom ini akan mengalami keterbelakangan mental dengan ciri khas suara
tangis yang menyerupai tangisan kucing. Individu dengan sindrom ini
bisanya meninggal ketika masih bayi atau anak-anak.
Profesor
Lejeune dan koleganya pertama kali mendeskripsikan aspek klinis dari sindrom
tangisan kucing pada tahun 1963. Deskripsi pertama didapat dari observasi
terhadap 3 orang anak yang tidak memiliki hubungan keluarga. Ketiga anak
tersebut memiliki ciri-ciri yang meliputi
keterbelakangan mental, cacat fisik, mikrochepal (otak berukuran kecil), bentuk wajah yang abnormal, dan suara tangis menyerupai
kucing saat bayi yang disertai kegagalan pertumbuhan. Karakteristik
tersebut diasosiasikan dengan delesi sebagian lengan pendek pada kromosom nomor
5. Hal ini dibuktikan dengan autoradiografi oleh German et al. di tahun 1964
dan pewarnaan menggunakan quinacrine mustard oleh Caspersson et al. pada tahun
1970.
Sindrom
tangisan kucing disebabkan kelainan kromosom tubuh (autosomal). Kromosom nomor
5 yang terlibat mengalami delesi pada lengan pendeknya (5p). Kebanyakan kasus
terjadi akibat mutasi. Suatu mekanisme translokasi genetik pada kromosom orang
tua saat pembelahan sel juga menjadi penyebab kelainan ini. Akibat translokasi
ini, risiko terjadinya kasus yang sama pada kehamilan berikutnya akan
meningkat. Tidak ditemukan hubungan antara usia
orangtua saat kehamilan dengan sindrom ini. Diagnosis kelainan ini dapat
dilakukan pada jaringan plasenta (teknik
chorionic villus sampling)saat kehamilan berusia 9-12 minggu atau dengan
cairan ketuban (amnioncentesis) saat usia kehamilan
di atas 16 minggu .
Penderita sindrom tangisan kucing menunjukkan ciri utama
berupa suara tangisan yang lemah dan bernada tinggi (melengking), mirip suara
anak kucing. Suara tangisan yang khas tersebut diakibatkan oleh ukuran
laring yang kecil dan bentuk epiglotis yang tidak normal. Sejalan dengan
pertambahan besar laring, suara menyerupai kucing
itu akan hilang. Sepertiga dari penderita tidak lagi menunjukkan suara
tangis menyerupai kucing setelah berusia 2 tahun.
Penderita
sindrom ini lahir dengan berat badan yang di bawah normal. Selama masa
pertumbuhan pun, tubuh penderita kecil dengan tinggi badan di bawah rata-rata 98%
penderita memiliki otak yang kecil (mikrochepal) sehingga bentuk kepala juga
kecil saat lahir. Pertumbuhan badan dan kepala lambat. Ciri fisik lain meliputi
bentuk wajah bulat dengan pipi besar, jari-jari yang pendek, dan bentuk kuping
yang rendah letaknya.
23
pasang kromosom manusia. Pada penderita sindrom tangisan kucing, kromosom nomor
5 mengalami delesi pada lengan pendeknya Penderita
sindrom tangisan kucing umumnya mengalami penyakit jantung bawaan yang
terdeteksi sejak lahir. Terjadi kesulitan dalam bernapas dan menelan pada bayi
penderita berhubungan dengan ukuran laring. Perkembangan bahasa lambat
sehingga komunikasi lebih banyak digunakan dengan bahasa tubuh.
Orang
dewasa dengan sindrom ini mengalami pertumbuhan otot yang abnormal sehingga menyulitkan
pergerakan tubuh. Penderita sindrom tangisan kucing memiliki kromosom nomor 5
yang mengalami delesi sebagian (5p). Belum ada pengobatan untuk sindrom tangisan
kucing. Pengobatan dilakukan terhadap penyakit medis seperti gangguan
pernapasan, pencernaan, dan penyakit jantung yang dialami oleh penderita. Pendidikan
untuk peningkatan komunikasi bahasa lisan, tulisan, maupun stimulasi bahasa
tubuh dapat dilakukan pada usia sedini mungkin. Terapi visual motorik dilakukan
untuk meningkatkan fungsi tubuh yang abnormal.
Kasus ini terjadi pada 1 individu setiap 20.000
kelahiran. Dikarenakan kecenderungan penderita sindrom ini meninggal pada usia
dini maka frekuensi berkurang menjadi 1 individu setiap 50.000 kelahiran bayi
yang hidup. Kemungkinan terjadinya keterbelakangan mental adalah 1.5 per
1000 individu. Kasus sindrom tangisan
kucing ini lebih banyak ditemukan pada anak perempuan.
6 Hemofilia
Hemofilia berasal dari bahasa Yunani Kuno, yang
terdiri dari dua kata yaitu haima yang berarti darah dan philia yang berarti
cinta atau kasih sayang. Hemofilia adalah suatu penyakit yang diturunkan, yang
artinya diturunkan dari ibu kepada anaknya pada saat anak tersebut dilahirkan. Darah
pada seorang penderita hemofilia tidak dapat membeku dengan sendirinya secara
normal.
Proses pembekuan darah pada seorang penderita hemofilia
tidak secepat dan sebanyak orang lain yang normal. Ia akan lebih banyak
membutuhkan waktu untuk proses pembekuan darahnya.
Penderita hemofilia kebanyakan mengalami gangguan
perdarahan di bawah kulit; seperti luka memar jika sedikit mengalami benturan,
atau luka memar timbul dengan sendirinya jika penderita telah melakukan
aktifitas yang berat; pembengkakan pada persendian, seperti lulut, pergelangan
kaki atau siku tangan. Penderitaan para penderita hemofilia dapat membahayakan
jiwanya jika perdarahan terjadi pada bagian organ tubuh yang vital seperti
perdarahan pada otak.
Hemofilia terbagi atas
dua jenis, yaitu :
- Hemofilia A; yang
dikenal juga dengan nama
- Hemofilia Klasik;
karena jenis hemofilia ini adalah yang paling banyak kekurangan faktor
pembekuan pada darah.
- Hemofilia kekurangan
Factor VIII; terjadi karena kekurangan faktor 8 (Factor VIII) protein pada
darah yang menyebabkan masalah pada proses pembekuan darah.
- Hemofilia B; yang
dikenal juga dengan nama :
- Christmas Disease;
karena di temukan untuk pertama kalinya pada seorang bernama Steven Christmas
asal Kanada
- Hemofilia kekurangan
Factor IX; terjadi karena kekurangan faktor 9 (Factor IX) protein pada darah
yang menyebabkan masalah pada proses pembekuan darah.
Bagaimana ganguan pembekuan darah itu dapat terjadi.Gangguan
itu dapat terjadi karena jumlah pembeku darah jenis tertentu kurang dari jumlah
normal, bahkan hampir tidak ada. Perbedaan proses pembekuan darah yang terjadi
antara orang normal dengan penderita
hemofilia
Terdapat faktor-faktor
pembeku yaitu zat yang berperan dalam menghentukan perdarahan.
a. Ketika mengalami
perdarahan berarti terjadi luka pada pembuluh darah (yaitu saluran tempat darah
mengalir keseluruh tubuh), lalu darah keluar dari pembuluh.
b. Pembuluh darah
mengerut/ mengecil.
c. Keping darah
(trombosit) akan menutup luka pada pembuluh.
d. Faktor-faktor
pembeku da-rah bekerja membuat anyaman (benang - benang fibrin) yang akan
menutup luka sehingga darah berhenti mengalir keluar pembuluh. Seberapa banyak
penderita hemofilia ditemukan ?Hemofilia A atau B adalah suatu penyakit yang
jarang ditemukan. Hemofilia A terjadi sekurang - kurangnya 1 di antara 10.000
orang. Hemofilia B lebih jarang ditemukan, yaitu 1 di antara 50.000 orang
Hemofilia tidak mengenal ras, perbedaan warna kulit
atau suku bangsa. Hemofilia paling banyak di derita hanya pada pria. Wanita
akan benar-benar mengalami hemofilia jika ayahnya adalah seorang hemofilia dan
ibunya adalah pemabawa sifat (carrier). Dan ini sangat jarang terjadi. (Lihat
penurunan Hemofilia)
Sebagai penyakit yang di turunkan, orang akan
terkena hemofilia sejak ia dilahirkan, akan tetapi pada kenyataannya hemofilia
selalu terditeksi di tahun pertama kelahirannya.
Tingkatan Hemofilia
Hemofilia A dan B dapat di golongkan dalam 3
tingkatan, yaitu :
Klasifikasi Kadar Faktor VII dan Faktor IX di dalam darah
Berat Kurang dari 1% dari jumlah normalnya
Sedang 1% - 5% dari jumlah normalnya
Ringan 5% - 30% dari jumlah normalnya
Penderita hemofilia parah/berat yang hanya memiliki
kadar faktor VIII atau faktor IX kurang dari 1% dari jumlah normal di dalam
darahnya, dapat mengalami beberapa kali perdarahan dalam sebulan. Kadang -
kadang perdarahan terjadi begitu saja tanpa sebab yang jelas.
Penderita hemofilia sedang lebih jarang mengalami
perdarahan dibandingkan hemofilia berat. Perdarahan kadang terjadi akibat
aktivitas tubuh yang terlalu berat, seperti olah raga yang berlebihan.
Penderita hemofilia ringan lebih jarang mengalami
perdarahan. Mereka mengalami masalah perdarahan hanya dalam situasi tertentu,
seperti operasi, cabut gigi atau mangalami luka yang serius. Wanita hemofilia
ringan mungkin akan pengalami perdarahan lebih pada saat mengalami menstruasi.
7 Bibir sumbing
Lazim
diketahui bahwa bibir yang terbelah atau bibir sumbing merupakan cacat bawaan,
sudah dikenal sejak dahulu, akan tetapi problem yang di akibatkan oleh adanya
bibir sumbing atau cleft palate ini selain problem personal-sosial, sangat
jarang dibahas.
Kelainan bawaan yang timbul saat
pembentukan janin ini menyebabkan adanya celah di antara kedua sisi kanan dan
kiri dari bibir. Kadang kala malah lebih luas, dapat mencapai langit-langit
bahkan sampai dengan merusak estetika cuping hidung (labio-palato-gnato
schizis).
Bayi
yang dilahirkan dengan cacat seperti ini, akan mengalami kesulitan dalam
koordinasi & pengolahan nafas, sehingga tanda paling awal adalah kesulitan
menghisap saat menyusui. Anak bingung karena pada saat menghisap, ada cairan
yang muncrat lari melewati lubang yang ada di langit-langit sehingga anak jadi
tersedak. Tentu saja hal ini terjadi pada anak dengan celah bibir dan
langit-langitnya panjang / luas.
Secara
medis, hal ini diakibatkan adanya inkompetensi dari velofaringeal clossure,
dimana seharusnya aliran rongga hidung ke saluran nafas itu terpisah dengan
saluran makan dari rongga mulut. Secara anatomis normalnya kita memiliki
langit-langit mulut yang membatasinya. Sehingga saat sedang makan atau minum
anak akan bingung, kadang terlihat seperti berhenti bernafas, malas makan,
padahal anak itu takut menelan karena dia tahu pasti akan tersedak.
Intervensi
bedah dari sejawat dokter spesialis bedah plastik biasanya membuat koreksi
deformitas tersebut dapat diatasi. Otomatis, intervensi sedini mungkin akan
sangat membantu dalam mengejar pertumbuhan bahas maupun kematangan oromotor
seorang anak.
Biasanya
dalam waktu 6 minggu pasca operasi, anak dapat memulai latihan aktif untuk
stretching dan latihan koordinasi otot-otot mulut, kemudian dilanjutkan dengan pengenalan
vokal, lalu konsonan dsb. Untuk anak tentunya hal itu dilakukan sambil bermain.
Kendala
yang paling dirasakan apabila ketaatan pasien untuk latihan kurang, karena
mereka (orangtua) hanya berpikir bahwa secara kosmetik toh anaknya sudah cakap karena
celahnya sudah menutup, padahal tidak semua anak dapat meraih kemampuan bicara
yang sama.
Kendala
lain adalah beragamnya bahasa daerah. Terutama keluarga yang menerapkan
bilingualistik di dalam pola asuh anak. Misalkan ayah dan ibu bicara dalam bahasa
Indonesia, sedangkan anak dan pengasuhnya bicara dalam bahasa daerah. Wah, hal
ini akan sangat memusingkan si anak, termasuk memusingkan saya juga yang
bertugas sebagai dokternya.
Dalam
hal ini pills without prescription kesepakatan dalam pola asuh, serta
kedisiplinan latihan sangat penting karena periode emas tumbuh kembang anak ada
pada periode awal kehidupannya.
Seperti
dingat bahwa anak normal sampai usia 2 minggu s/d 1 bulan, suara yang dia
hasilkan hanyalah reflek vokalisasi saja. Setelah menginjak umur 6 minggu,
masuk dalam periode babbling nampak anak seperti senang bermain dengan ludahnya
sendiri sambil mencucu. Lalu saat usia 6 bulan, mulailah anak meniru &
mengulang semua kata yang didengarnya dalam periode Lalling. Saat ini
pendengaran yang baik juga amat berperan besar, oleh karena itu, bantuan
asesmen fungsi pendengaran oleh sejawat SpTHT sangat diperlukan. Kondisi
anatomi oromotor (bibir, rongga mulut dan jaringan sekitarnya) yang baik juga
akan berpengaruh dalam kematangan kemampuan bicara seorang anak.
Hal
ini yang harus dikejar oleh tim dalam tatalaksana dan rehabilitasi kasus cleft
palate yang diawali oleh deteksi dini oleh seorang dokter spesialis anak (SpA),
kemudian seiring dengan kebutuhan, multidisiplin yang lain juga akan melengkapi.
Bibir sumbing bisa diperbaiki dengan jalan operasi
Operasi dapat dilakukan apabila
penderita memenuhi syarat dibawah ini :
1. Berat
badan > 10 pon atau > 5 kg
2. Hemoglobin
> 10 gr%
3. Umur
> 10 minggu atau > 3 bulan
Penanganan
masalah bibir sumbing merupakan penanganan yang multidisiplin,artinya meliputi
beberapa ilmu dan tenaga ahli, diantaranya:
1. Ahli bedah plastik untuk memperbaiki
bentuk bibir sehingga normal mendekati normal.
2. Ahli THT, untuk memantau dan atau
memperbaiki kelainan sekitar hidung dan telinga.
3. Dokter gigi/Orthodontist untuk
memantau dan atau memperbaiki kelainan pertumbuhan gigi.
4. Speech therapist untuk membantu
penderita agar dapat berbicara dengan normal
5. Psikolog/Psikiater untuk menangani
masalah psikologis yang timbul terutama rasa rendah diri.
2.4 Bagaimana cara untuk mengatasi
kelainan pada kromosom
dianjurkan
untuk melakukan pemeriksaan kromosom. Adapun cara pemeriksaannya:
1.
Paling gampang lewat darah karena dalam darah
ada sel-sel limposit atau sel darah putih. Sel-sel inilah yang dikembangkan
hingga mengalami pembelahan jadi 2 dan didapat kromosomnya. “Darah diambil
sebanyak 3 ml, lalu ditaruh dalam botol dan dicampur dengan media tertentu.
Selanjutnya, ditaruh dalam inkubator dengan temperatur 37 derajat celcius.
Setelah 3-4 hari, sel darah merah dihancurkan hingga tinggal sel darah putih
yang kita pecah dengan hykotonic atau garam sampai menggembung, yang setelah
kering akan pecah. Saat itulah keluar kromosomnya. Dari situ kita lihat, apakah
ada kelainan.
Umumnya cara ini dilakukan terutama
pada indikasi: bila jenis kelaminnya diragukan (sex ambigua); wanita dengan
manore primer (tak pernah haid); anak dengan kelebihan kromosom; kasus leukimia
dan tumor ganas; retardasi mental atau kebodohan tanpa diketahui penyebabnya;
keguguran berulang kali; serta infertilitas.
2.
Skrining janin lewat cairan amnion atau ketuban ibu hamil pada usia kehamilan
16-20 minggu. Soalnya, janin mengeluarkan sel, minum, dan kencing dalam air
ketuban. Nah, air ketuban ini diambil 20 ml dan dimasukkan ke dalam tabung,
lalu diputar-putar hingga muncul endapan yang merupakan sel-sel janin.
Selanjutnya, sel-sel ini dimasukkan ke dalam botol dan dicampur dengan
medianya, lalu ditempatkan di tempat bersuhu 37 derajat celcius. Makan waktu 2
minggu baru bisa memisah-misahkan kromosomnya.
Pemeriksaan cara ini dilakukan bila
ada indikasi: wanita hamil di atas usia 35 tahun; umur suami lebih dari 65
tahun; bila ada anak atau saudara kandung si janin yang mengalami
cacat/retardasi mental/sindrom down; ibu pernah mengalami keguguran lebih dari
2 kali dan tak diketahui penyebabnya; terdapat kecurigaan pada janin ada
kelainan fisik, semisal dari hasil USG diketahui lehernya tebal, mukanya mongo-
loid, atau tangannya menggenggam; dan bila janin ada tanda-tanda pertumbuhan
terhambat.
Alangkah baiknya bila pemeriksaan
tersebut dilakukan. Terlebih jika bayi pertama ada yang cacat, sebaiknya pada
kehamilan berikut dilakukan pemeriksaan kromosom. Soalnya, jika penyebabnya
translokasi, setiap anak bisa saja terkena. Jadi, sangat gambling. Itulah
mengapa jika tak ingin anak kita kelak
punya kelainan, sebaiknya lakukan deteksi dini. Caranya:
1.
Skrining janin lewat air ketuban pada ibu hamil yang diketahui membawa kelainan
genetik.
2.
Diagnosa dini pada orang dengan kelainan genetik kongenital (bawaan), serta
konseling genetik pada orang tua dan keluarga dekat yang berisiko tinggi.
3. Deteksi pembawa mutasi gen atau translokasi kromosom yang diikuti
konseling genetik.
4. Memonitor kehamilan berisiko tinggi pada janin dengan cacat berat.
5.
Menghindari faktor-faktor lingkungan yang jelek
seperti pekerjaan yang memungkinkan terkena radiasi, obat bius, ionisasi,
infeksi bakteri atau virus, merokok, dan alkohol. Orang-orang yang perokok,
suka minum alkohol, dan sebagainya ada kemungkinan kromosomnya mengalami
kelainan. Nah, kalau ingin anaknya enggak cacat atau mati, ya, lebih baik
menghindari ini semua.
BAB
5. PENUTUP
5.1 Kesimpulan
1.
Penyakit Kromosom tidak bisa diobati tetapi dapat dicegah dengan.
2.
Penyakit penyakit kromosom sangat merugikan bagi orang tua, anak itu sendiri
dan negara.
5.2
Saran
1. Sebaiknya melakukan
pemeriksaan saat bayi berada didalam kandungan
2. Sebaiknya para orang
tua menghindari hal hal yang dapat merusak kromosom seperti terpapar radiasi
kimia dll.
3. Sebaiknya periksakan ke tenaga kesehatan bila
anak sudah terkena kelainan kelainan kromosom.
0 komentar:
Posting Komentar